De Novo и наследствени патогенни варианти в KDM3B причиняват интелектуални затруднения, нисък ръст,

Използвайки екзоме секвениране и подход за съвпадение на гените, ние идентифицирахме de novo и наследихме патогенни варианти в KDM3B при 14 несвързани индивида и трима засегнати родители с различна степен на интелектуално увреждане (ID) или забавяне на развитието (DD) и нисък ръст. Хората споделят допълнителни фенотипни характеристики, които включват трудности при хранене в ранна детска възраст, свръхмобилност на ставите и характерни черти на лицето като широка уста, заострена брадичка, дълги уши и ниска колумела. Забележително е, че двама души са развили рак, остра миелоидна левкемия и ходжкинов лимфом, в детска възраст. KDM3B кодира за хистонова деметилаза и участва в деметилирането на H3K9, важна част от модификацията на хроматина, необходима за регулиране на транскрипцията. Идентифицирахме разновидности и отрязващи варианти, предполагайки, че KDM3B хаплоинсуфицията е основният механизъм за този синдром. Използвайки хибриден модел за разпознаване на лица, ние показваме, че индивидите с патогенен вариант в KDM3B имат гесталт на лицето и че те показват значително сходство на лицето в сравнение с контролните лица с ID. В заключение, патогенните варианти при KDM3B причиняват синдром, характеризиращ се с ID, нисък ръст и дисморфизъм на лицето.

патогенни

Предишен статия в бр Следващия статия в бр

Ключови думи

Препоръчани статии

Позоваване на статии

Статия Метрики

  • За ScienceDirect
  • Отдалечен достъп
  • Карта за пазаруване
  • Рекламирайте
  • Контакт и поддръжка
  • Правила и условия
  • Политика за поверителност

Използваме бисквитки, за да помогнем да предоставим и подобрим нашата услуга и да приспособим съдържанието и рекламите. Продължавайки, вие се съгласявате с използване на бисквитки .