Дефицитът на тиамин пирофосфокиназа причинява болест на Лий като фенотип при двойка от братя и сестри

Представяме двойка братя и сестри с подобна на Лий болест, прогресивна хипотония, регресия и хронична енцефалопатия. Цялостното секвениране на екзома при по-младия брат показва хомозиготна мутация на тиамин пирофосфокиназа (TPK). Започването на високи дози тиамин, ниацин, биотин, а-липоева киселина и кетогенна диета при това дете демонстрира подобрение в неврологичната функция и повторно постигане на предишни изгубени етапи. Диагнозата на дефицит на TPK беше трудна поради несъответстващи биохимични и диагностични параметри, бързина на клиничната смърт и нямаше да бъде направена своевременно без използването на цялостно секвениране на екзома. Молекулярната диагноза позволява опит за диетична модификация с добавка на кофактор, което води до подобрен клиничен курс.

Предишен статия в бр Следващия статия в бр

Ключови думи

Препоръчани статии

Позоваване на статии

Статия Метрики

За ScienceDirect
Отдалечен достъп
Карта за пазаруване
Рекламирайте
Контакт и поддръжка
Правила и условия
Политика за поверителност

Използваме бисквитки, за да помогнем да предоставим и подобрим нашата услуга и да приспособим съдържанието и рекламите. Продължавайки, вие се съгласявате с използване на бисквитки .