Консенсус и насоки от синдрома на Gitelman от бъбречно заболяване, подобряващо глобалните резултати (KDIGO)

Синдромът на Gitelman (GS) е рядка, губеща солта тубулопатия, характеризираща се с хипокалиемична метаболитна алкалоза с хипомагнезиемия и хипокалциурия. Болестта се рецесивно наследява, причинена от инактивиращи мутации в гена SLC12A3, който кодира чувствителния към тиазиди натриев хлорид котранспортер (NCC). GS обикновено се открива по време на юношеството или в зряла възраст, или случайно, или във връзка с леки или неспецифични симптоми или и двете. Болестта се характеризира с висока фенотипна вариабилност и значително намаляване на качеството на живот и може да бъде свързана с тежки прояви. GS обикновено се управлява от либерален прием на сол, заедно с перорални добавки с магнезий и калий. Общ проблем при редки заболявания е липсата на висококачествени доказателства за информиране на диагнозата, прогнозата и лечението. Тук докладваме за текущото състояние на знанията, свързани с диагностичната оценка, проследяването, управлението и лечението на GS; идентифициране на пропуски в знанията; и да предложи програма за научни изследвания, за да обоснове редица въпроси, свързани с GS. Това изявление на консенсуса на експерта има за цел да създаде първоначална рамка, която да позволи клиничен одит и по този начин да подобри контрола на качеството на грижите.

консенсус

Предишен статия в бр Следващия статия в бр

Ключови думи

Авторите са допринесли еднакво за този доклад и са изброени по азбучен ред.

Препоръчани статии

Позоваване на статии

Статия Метрики

  • За ScienceDirect
  • Отдалечен достъп
  • Карта за пазаруване
  • Рекламирайте
  • Контакт и поддръжка
  • Правила и условия
  • Политика за поверителност

Използваме бисквитки, за да помогнем да предоставим и подобрим нашата услуга и да приспособим съдържанието и рекламите. Продължавайки, вие се съгласявате с използване на бисквитки .